最新ニュース
健やか親子支援協会に参加しました
一般財団法人健やか親子支援協会（https://angelsmile-prg.com/）が主催した「小児希少難病の精査診療機関検索サイトセミナー」に当コンソーシウムから池川志郎がパネラーとして参加しました。部会２パネルディスカッション「検索サイトの具体的な使い方の説明（事例）」のセッションで、遺伝子解析に関する検索サイトの問題点と健やか親子支援協会の行う「専門家のいる診療機関」「特殊検査等実施機関」を整理掲載し、提供する事業への期待を語りました。以下のサイトから視聴可能です。
https://angelsmile.scuel.me/20240215_leaf/
新たな骨系統疾患の原因遺伝子RAB45を発見しました
骨系統疾患コンソーシウムのメンバー（山田崇弘、池川志郎、西村玄）の参加した国際共同研究により、skeletal ciliopathyのカテゴリーに分類される新たな骨系統疾患の原因遺伝子RAB34が発見されました（Batkovskyte et al. Clin Genet 2023）
理化学研究所・骨関節疾患研究チーム研究員の郭竜先生が、日本骨代謝学会学術賞を受賞
理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム（池川志郎チームリーダー）の研究員の郭竜（GUO Long） 先生（現、西安交通大学医学部教授）が2023年度日本骨代謝学会学術賞（基礎系）を受賞しました。受賞対象業績は、Ikegawa型頭蓋管状骨異形成症、Ikegawa型大理石骨病、Guo-Campeau型脊椎骨端異形成症など、一連の骨系統疾患の原因遺伝子の発見とその分子病態の解明です。第41回日本骨代謝学会学術集会にて、授賞式と受賞講演が行われました。
新たな骨系統疾患、Guo-Campeau型脊椎骨端異形成症とその原因遺伝子ERI1を発見しました
理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム（池川志郎チームリーダー）の研究員の郭竜（GUO Long）先生（現西安交通大学医学部教授）達は、カナダ他との共同研究で、新たなタイプの脊椎骨端異形成症であるGuo-Campeau型脊椎骨端異形成症(Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Guo-Campeau type)を発見しました。また、その原因遺伝子がERI1 (Exonuclease 1)で、ミスセンス変異がナンセンス変異よりも、より重篤な症状となることを発見しました。その成果は、アメリカ人類遺伝学会の機関紙「American Journal of Human Genetics」誌に掲載されました。
池川志郎先生がAmerican Journal of Human Genetics誌の"Author Interview"を受けました
こちらの Link から参照できます。
池川志郎先生が保健文化賞を受賞しました
保健文化賞は、生活習慣病対策・高齢者や障がい者への福祉・海外での医療や疾病対策など、その時代におけるさまざまな課題に継続的に取り組む団体・個人に授与されます。
72回目となる今回は、団体10件、個人5名が受賞されました。
池川チームリーダーは、骨・関節系統の難病、遺伝病、生活習慣病に関する専門医かつ基礎研究者として、疾患の原因解明、適切な医療の普及、患者支援体制の整備、人材育成、関係コミュニティの連携支援を通じて、広く患者の福祉に貢献したことが評価され受賞にいたりました。
大橋博文先生が日本人類遺伝学会貢献賞を受賞しました
- 日本人類遺伝学会 (Link)
理化学研究所骨関節疾患研究チーム研究員の郭龍先生が2020年度日本人類遺伝学会奨励賞を受賞しました
理化学研究所骨関節疾患研究チーム研究員の郭龍先生が日本骨代謝学会奨励賞を受賞しました
コンソーシウム会員で理化学研究所骨関節疾患研究チーム客員研究員の河村進吾氏が令和元年度高木奨励賞を受賞しました
頭蓋骨幹異形成症 Ikegawa型 (Cranio-tubular dysplasia, Ikegawa type) の原因遺伝子を発見
理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム（池川志郎チームリーダー）の研究員の郭龍（GUO Long）先生達が、頭蓋骨幹異形成症 Ikegawa型 (Cranio-tubular dysplasia, Ikegawa type) の原因遺伝子を発見の原因遺伝子、TMEM53を発見しました。プレスリリース（理研）
SPONASTREME異形成症の原因遺伝子を発見しました
理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム（池川志郎チームリーダー）の研究員の王铮（WANG Zheng）先生達は、韓国、ブラジル他との共同研究で、SPONASTREME異形成症の原因遺伝子、TONSLを発見しました。その成果は、アメリカ人類遺伝学会の機関紙「American Journal of Human Genetics」誌に掲載されました。
異骨性骨硬化症 (dysosteosclerosis)の第２の原因遺伝子を発見しました
理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム（池川志郎チームリーダー）の研究員の郭龍（GUO Long）先生達が、異骨性骨硬化症 (dysosteosclerosis)の第２の原因遺伝子、TNFRSF11A(RANK)を発見しました。その成果は、日本人類遺伝学会の機関紙「Journal of Human Genetics」誌に掲載されました。
免疫不全を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症の原因遺伝子、EXTL3を発見しました
理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム（池川志郎チームリーダー）研究員の郭龍（GUO Long）先生達が、免疫不全を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症の原因遺伝子、EXTL3を発見しました。その成果は、日本人類遺伝学会の機関紙「Journal of Human Genetics」誌に掲載されました。
狭胸郭と骨幹端異形成を骨格シリア病の原因遺伝子、KIAA0753を発見しました
理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム（池川志郎チームリーダー）の研究員の王铮（WANG Zheng）先生達が、狭胸郭と骨幹端異形成を骨格シリア病の原因遺伝子、KIAA0753を発見しました。その成果が、「Scientific Reports」誌に掲載されました。
軸性脊椎骨幹端異形成症（Spondylometaphyseal Dysplasia）の第2の原因遺伝子NEK1を発見しました
理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム（池川志郎チームリーダー）研究員の王铮（Wang Zheng）先生が軸性脊椎骨幹端異形成症の第2の原因遺伝子を発見しました。その成果は「Journal of Human Genetics」誌に掲載されました。
軸性脊椎骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見しました
理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム（池川志郎チームリーダー）研究員の王铮（Wang Zheng）先生が軸性脊椎骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見しました。その成果は「PLOS ONE」誌に掲載されました。プレスリリース（理研）
骨硬化性骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見しました
骨形成不全症と正反対の病像を示す希少遺伝病です。骨が異常に濃くなる。その機構を解明すれば（逆に使えば）OIや骨粗鬆症の治療に使える可能性があります。同様のアイデアですでにいくつか骨粗鬆症治療薬が使われています。 プレスリリース（理研）
コンソーシウム会員で理化学研究所骨関節疾患研究チーム客員研究員の河村進吾氏が、第二回ACEフォーラムにてリーダーシップ賞を受賞しました
コンソーシウム会員の河村進氏が第64回保健文化賞・団体賞を受賞しました
国内の保健関係では最も伝統の権威のある賞で、贈呈式では天皇皇后両陛下に拝謁しました。
２つの骨関節の遺伝性難病、関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症I型とエーラス・ダンロス症候群早老性型の原因遺伝子を発見しました
理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム池川先生、北海道大学の菅原先生、横浜市立大学の三宅先生たちのグループが、関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症I型、エーラス・ダンロス症候群早老性型の原因遺伝子、B3GALT6を発見しました。論文は、雑誌American Journal of Human Genetics誌5月号に掲載されました。
骨形成不全症の原因遺伝子を発見しました
ソウル国立大学のCho先生、理化学研究所・ゲノム医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム池川先生たちのグループが、骨形成不全症V型 (osteogenesis imperfecta type V) の原因遺伝子 (IFITM5)を発見しました。論文は、雑誌American Journal of Human Genetics誌8月号に掲載されました。
短体幹症の原因遺伝子を発見しました
常染色体劣性型の短体幹症（brachyolmia, autosomalrecessive type) の原因遺伝子がコンドロイチン硫酸の代謝酵素、PAPSS2であることを発見しました。（理化学研究所・ゲノム医科学研究センター・骨関節疾患研究チームとの共同研究です）
難治性の骨疾患「短体幹症」の原因遺伝子を発見 - 理化学研究所 プレスリリース
ボランティアとして骨系統疾患コンソーシウムのシステムを維持・構築していただいている
河村 進吾さんが第7回ヘルシー･ソサエティ賞を受賞されました
プレスリリース
東宮御所での皇太子殿下との接見
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Sheila Unger先生がJohn M. Opitz Young Investigator Awardを受賞されました
骨系統疾患コンソーシウムの共同研究者のSheila Unger先生 (Freiburg大学）が、John M. Opitz Young Investigator Awardを受賞されました。（下記）
John M. Opitz Young Investigator Award
Congratulations to 2009 John M. Opitz Award winner, Dr. Sheila Unger, for her paper "Clinical and Radiographic delineation of Odontochondrodysplasia." Nominations for 2010 will begin soon with applications due in the spring.
Read her article for free
授賞式の風景
遺伝性疾患 特別セミナー
平成22年3月31日（水）午後5時〜午後6時半
東京都立小児総合医療センター 4階大会議室
（東京都府中市武蔵台2-8-29）
演者： Prof. Andrea Superti-Furga, MD, PhD
Chair, Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, Freiburg University Hospital;
Chair, Department of Pediatrics, University of Freiburg, Germany
ISDS (International Skeletal Dysplasia Society)、ESDN (European Skeletal Dysplasia Network) の中心で、骨系統疾患の国際分類の著者であるSuperti-Furga教授と、本邦のPrader-Willi症候群の臨床研究をリードする獨協医大越谷病院・小児科 永井敏郎教授をお迎えして、セミナーを行います。皆様のご来聴を歓迎いたします。参加費：無料
１） 17:00-17:30
永井 敏郎 先生
獨協医科大学越谷病院・小児科・教授
Molecular and Clinical Perspectives in Prader-Willi Syndrome
２） 17:30-18:30
Prof. Andrea Superti-Furga
Perspectives of Molecular Pediatrics
主催：東京都立小児総合医療センター
理化学研究所・ゲノム医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム
骨系統疾患コンソーシウム
お問い合わせは下記まで
東京都立小児総合医療センター放射線科 西村玄 gen_nishimura@tmhp.jp
理化学研究所・ゲノム医科学研究センター 池川志郎 sikegawa@ims.u-tokyo.ac.jp