これまでの成果 (2023年8月現在)
- 発見した骨系統疾患の疾患遺伝子：35(表１)
- 論文（英文国際誌、有査読論文のみ）：130
- 受賞歴
- 2011年 第7回ヘルシー･ソサエティ賞
- 開設以来、コンソーシウムのHPのシステムを維持・構築している河村進吾（骨形成不全症の患者）が、コンソーシウムでの活動により国内青年ボランティア部門を受賞。
- 2012年 日本人類遺伝学会賞
- 遺伝子解析担当の池川志郎（理化学研究所ゲノム生命医科学研究センター）が、骨系統疾患のゲノム解析研究により受賞。
- 2013年 第64回保健文化賞・団体賞
- 会員の河村進が、ネットワークOIでの活動により会を代表して受賞。
- 2014年 第2回ACEフォーラム リーダーシップ賞
- 河村進吾が、日本IBM社員として障害をもつ社員が主催するタウンホールミーティングの開催、インターンシッププログラムへの貢献などを評価され受賞。
- 2016年 日本人類遺伝学会貢献賞
- 西村玄が、本コンソーシウムの活動により日本人類遺伝学会貢献賞を受賞。
- 2019年 第53回 令和元年度高木奨励賞
- 河村進吾が、本コンソーシウムの活動により高木奨励賞を受賞。
- 2020年 日本人類遺伝学会貢献賞
- 大橋博文が、本コンソーシウムの活動により日本人類遺伝学会貢献賞を受賞。
- 2020年 第16回ヘルシー・ソサエティ賞
- 河村進（骨形成不全症協会理事長。本コンソーシウムのサポーター）が、本コンソーシウムならびに特定非営利活動法人・骨形成不全症協会での活動により国内ボランティア部門を受賞。
- 2020年 第72回 保健文化賞・個人賞
- 池川志郎が、骨・関節系統の難病、遺伝病、生活習慣病に関する専門医かつ基礎研究者として、疾患の原因解明、適切な医療の普及、患者支援体制の整備、人材育成、関係コミュニティの連携支援を通じて、広く患者の福祉に貢献したことが評価され受賞。
- 2023年 日本骨代謝学会学術賞（基礎系）
- 郭竜（GUO Long）研究員（理化学研究所・骨関節疾患研究チーム。現、西安交通大学医学部教授）が、Ikegawa型頭蓋管状骨異形成症、Ikegawa型大理石骨病、Guo-Campeau型脊椎骨端異形成症など、一連の骨系統疾患の原因遺伝子の発見とその分子病態の解明を評価され受賞。
表1. 骨系統疾患コンソーシウムが発見に貢献した骨系統疾患の疾患遺伝子 35疾患、33疾患遺伝子 (2023年8月31日現在）
