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骨系統疾患コンソーシウムの活動

活動の内容

  1. 臨床診断、X線読影、治療、遺伝カウンセリングなど臨床面へのアドバイス、コンサルテーション
  2. 遺伝子変異解析、疾患遺伝子の同定、遺伝子機能解析など基礎研究についてのアドバイス、試薬・情報提供、解析法の指導などの援助
  3. 患者団体との協力
    • 情報提供、専門知識の提供、講演等
    •  NPOグループOI、つくしの会等
    • 患者団体の組織化
    • 患者団体間の連絡のとりまとめ
  4. 公的研究組織等への協力
    • 日本整形外科学会・骨系統疾患委員会
    • 日本医療研究開発機構(AMED)難治性疾患克服研究事業
    • 胎児骨系統疾患グループ
    • 京都大学iPS研究センター

世界の骨系統疾患ネットワーク
図1. 骨系統疾患と世界のネットワーク

国境を越えた連携

 全世界の骨系統疾患研究者のネットワークであるISDS (International Skeletal Dysplasia Society, http://www.isds.ch/)の一員として、骨系統疾患の国際分類の作成を始め、全世界レベルで診断、研究のサポートを行なっています。ESDN (European Skeletal Dysplasia Network), ISDR (International Skeletal Dysplasia Registry) など世界の主要な骨系統疾患のネットワークと連携し、アメリカ,ヨーロッパのみならず、南米(チリ、ブラジル等)、中東(サウジアラビア、EAU等)等、世界中の医師、研究者をサポートしています(図1)。特に近年は、韓国(ソウル大学、アジョウ大学)、中国(北京大学、南京大学)、台湾 (Academia Sinica) の医師、研究者とは頻繁に連絡を取り合い、彼らの臨床、研究上の問題の解決をサポートしています。西村は、ESDNの board member、ISDSの命名法会議のmemberでもあります。

これまでの成果 (2016年11月現在)



表1.
骨系統疾患コンソーシウムで発見した/発見に協力した骨系統疾患の疾患遺伝子

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管理・運営:骨系統疾患コンソーシウム

連絡先

お問い合わせは、
遺伝子解析、DNA診断に関するもの:
山田(taka0197@kuhp.kyoto-u.ac.jp)宛

診断/X線診断に関するもの:
西村 (gen-n@pc4.so-net.ne.jp)宛
治療に関するもの:
池川(sikegawa@ims.u-tokyo.ac.jp)宛

でお願いします。なお、臨床像のファイルが5MB以上になる場合は、CDかファイルを分割して送ってください。