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骨系統疾患コンソーシウムの活動

活動の内容

  1. 臨床診断、X線読影、治療、遺伝カウンセリングなど臨床面へのアドバイス、コンサルテーション
  2. 遺伝子変異解析、疾患遺伝子の同定、遺伝子機能解析など基礎研究についてのアドバイス、試薬・情報提供、解析法の指導などの援助
  3. 患者団体との協力
    • 情報提供、専門知識の提供、講演等
    • 　NPOグループOI、つくしの会等
    • 患者団体の組織化
    • 患者団体間の連絡のとりまとめ
  4. 公的研究組織等への協力
    • 日本整形外科学会・骨系統疾患委員会
    • 日本医療研究開発機構（AMED)難治性疾患克服研究事業
    • 胎児骨系統疾患グループ
    • 京都大学iPS研究センター

世界の骨系統疾患ネットワーク
図1. 骨系統疾患と世界のネットワーク

国境を越えた連携

　全世界の骨系統疾患研究者のネットワークであるISDS (International Skeletal Dysplasia Society, http://www.isds.ch/)の一員として、骨系統疾患の国際分類の作成を始め、全世界レベルで診断、研究のサポートを行なっています。ESDN (European Skeletal Dysplasia Network), ISDR (International Skeletal Dysplasia Registry) など世界の主要な骨系統疾患のネットワークと連携し、アメリカ，ヨーロッパのみならず、南米（ブラジル等）、中東（サウジアラビア等）、アルゼンチン、アフリカ（モロッコ、南アフリカ）等、世界中の医師、研究者をサポートしています（図１）。特に近年は、韓国（ソウル大学）、トルコ（Marmara大学、Istanbul Medeniyet大学）、中国（北京協和医科大学、南京大学）、台湾 (台北医学大学) の医師、研究者とは頻繁に連絡を取り合い、彼らの臨床、研究上の問題の解決をサポートしています。西村は、ESDNの board member、ISDSの命名法会議のmemberでもあります。

管理・運営：骨系統疾患コンソーシウム
連絡先

お問い合わせは、
山田（taka0197@med.hokudai.ac.jp）宛

でお願いします。なお、臨床像のファイルが5MB以上になる場合は、CDかファイルを分割して送ってください。