HOME > 骨系統疾患コンソーシウムについて

骨系統疾患の医療上の問題点

 前述のように骨系統疾患は疾患の数が非常に多く、かつ個々の疾患は非常に希です。少数の疾患を除けば、専門医といえども実際に遭遇、診療する機会のないものがほとんどです。また、骨格の成長、発達の異常であるため、年齢、時間の経過により臨床像が大きく変化してしまいます。臨床像に対する環境要因の与える影響も大きく、臨床像には大きな個人差があります。よって、骨系統疾患のより良い診断、治療のためには、広範囲の連携により、患者さん、医療者、各個人の持つ貴重な経験・情報を共有化し、その情報を蓄積・保存し、効率的に分配する必要性があります。

骨系統疾患コンソーシウムの設立の経緯

 西村は1980年代前半から、池川は1980年代後半から、それぞれ骨系統疾患の臨床に取り組んできました。清水市立病院,獨協大学、東京大学、心身障害児総合医療療育センター、その他での専門外来の診療、全国各地の医師からのコンサルテーション、骨系統疾患の教育・啓蒙活動に個人として、取り組んでいました。その後、池川は1995年に臨床医を辞め、医科遺伝学の研究者となりましたが、骨系統疾患の原因究明、病態の解明を目指す基礎研究者として、骨系統疾患の患者さん、担当医との関わりを続けていました。その過程で、2人とも、骨系統疾患の医療における経験・情報の共有化の為のネットワークの必要を強く感じるようになり、1990年代後半から、様々な場面で連携して活動するようになりました。活動の過程で、多くの協力者・賛同者を得、それらの効率的なネットワーク化のために、理化学研究所・ 遺伝子多型研究センター・変形性関節症研究チームの援助の元に、2002年よりHome pageを立ち上げ、以来、正式に骨系統疾患コンソーシウム (Japanese Skeletal Dysplasia Consortium)として、日本国内の骨系統疾患の診断、研究に関する様々なサポート活動を本格的に行うようになりました。

管理・運営:骨系統疾患コンソーシウム

連絡先

お問い合わせは、
遺伝子解析、DNA診断に関するもの:
山田(taka0197@kuhp.kyoto-u.ac.jp)宛

診断/X線診断に関するもの:
西村 (gen-n@pc4.so-net.ne.jp)宛
治療に関するもの:
池川(sikegawa@ims.u-tokyo.ac.jp)宛

でお願いします。なお、臨床像のファイルが5MB以上になる場合は、CDかファイルを分割して送ってください。