でお願いします。なお、臨床像のファイルが5MB以上になる場合は、CDかファイルを分割して送ってください。
疾患(グループ) | 遺伝子 |
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Achondroplasia グループ | |
Achondroplasia | FGFR3 |
Hypochondroplasia | FGFR3 |
Thanatophoric dysplasia (I型、II型) | FGFR3 |
Spondylodysplastic and other perinatally lethal グループ | |
Platyspondylic chondrodyaplasia, San Diego型 | FGFR3 |
Platyspondylic chondrodyaplasia, Torrance/Luton型 | COL2A1 |
Spondyo-metaphyseal dysplasia, Sedaghatian型 | SBDS |
II型コラーゲン異常症 (脊椎骨端異形成症)グループ | |
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita | COL2A1 |
Achondrogenesis II (Langer-Saldino) | COL2A1 |
Hypochondrogenesis | COL2A1 |
Kniest dysplasia | COL2A1 |
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type | COL2A1 |
Spondylo-peripheral dysplasia | COL2A1 |
X型コラーゲン異常症グループ | |
metaphyseal chondrodysplasia, Schmid型 | COL10A1 |
XI型コラーゲン異常症グループ | |
Stickler dysplasia | COL2A1, COL11A1, COL11A2 |
Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia | COL11A1, COL11A2 |
Multiple epiphyseal dysplasias & pseudoachondroplasia | |
Multiple epiphyseal dysplasias (MED) | COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 |
Pseudoachondroplasia | COMP |
Chondrodysplasia punctata (stippled epiphyses)グループ | |
Conradi-Hunermann型 (X連鎖優性型) | EBP |
Metaphyseal dysplasiaグループ | |
Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick型 | RMRP |
Shwachman症候群 | SBDS |
その他のグループ | |
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda | |
X連鎖優性型 | SEDL |
常染色体優性型 | COL2A1 |
Campomelic dysplasia | SOX9 |
Pycnodysostosis | cathepsin K |
Engelman病 | TGFB1 |
遺伝子名の略語:
- FGFR : fibroblast growth factor receptor
- COMP: cartilage oligomeric matrix protein
- RMRP : ribonuclease mitochondrial RNA processing
- EBP: emopamil binding protein
- SOX9: SRY (sex determining region Y)-box 9
- SEDL: sedlin
- TGFB1: transforming growth factor beta-1
骨系統疾患コンソーシウム以外の国内のラボで、遺伝子診断可能な疾患と遺伝子もたくさん存在する。 それらの情報もあるので、上記のリストにない疾患、遺伝子についても御相談されたい。
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山田(taka0197@med.hokudai.ac.jp)宛