骨系統疾患コンソーシウムは、日本の骨系統疾患のネットワークです。

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最新ニュース

先天性側弯症と脊椎肋骨異形成症(Spondylo-costal dysostosis)の原因遺伝子を発見しました

理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム(池川志郎チームリーダー)の研修生の大伴直央先生(慶応大学医学部博士課程)達が、頻度の高い奇形である先天性側弯症と極めて稀な骨系統疾患の脊椎肋骨異形成症(Spondylo-costal dysostosis)の一部は、共にTBX6遺伝子で起こり、これまで全く違うカテゴリーと考えられていたこの2つの疾患は、実は、変異の影響の強さによって生じる、一連のスペクトルの疾患であることを発見しました。プレスリリース(理研)


異骨性骨硬化症 (dysosteosclerosis)の第3の原因遺伝子を発見しました

理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム(池川志郎チームリーダー)の研究員の郭龍(GUO Long)先生達が、異骨性骨硬化症 (dysosteosclerosis)の第3の原因遺伝子、CSF1Rを発見しました。この遺伝子はPyle病の原因遺伝子でもあることもわかりました。プレスリリース(理研)


SPONASTREME異形成症の原因遺伝子を発見しました

理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム(池川志郎チームリーダー)の研究員の王铮(WANG Zheng)先生達は、韓国、ブラジル他との共同研究で、SPONASTREME異形成症の原因遺伝子、TONSLを発見しました。その成果は、アメリカ人類遺伝学会の機関紙「American Journal of Human Genetics」誌に掲載されました。


異骨性骨硬化症 (dysosteosclerosis)の第2の原因遺伝子を発見しました

理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム(池川志郎チームリーダー)の研究員の郭龍(GUO Long)先生達が、異骨性骨硬化症 (dysosteosclerosis)の第2の原因遺伝子、TNFRSF11A(RANK)を発見しました。その成果は、日本人類遺伝学会の機関紙「Journal of Human Genetics」誌に掲載されました。


免疫不全を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症の原因遺伝子、EXTL3を発見しました

理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム(池川志郎チームリーダー)研究員の郭龍(GUO Long)先生達が、免疫不全を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症の原因遺伝子、EXTL3を発見しました。その成果は、日本人類遺伝学会の機関紙「Journal of Human Genetics」誌に掲載されました。


狭胸郭と骨幹端異形成を骨格シリア病の原因遺伝子、KIAA0753を発見しました

理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム(池川志郎チームリーダー)の研究員の王铮(WANG Zheng)先生達が、狭胸郭と骨幹端異形成を骨格シリア病の原因遺伝子、KIAA0753を発見しました。その成果が、「Scientific Reports」誌に掲載されました。


軸性脊椎骨幹端異形成症(Spondylometaphyseal Dysplasia)の第2の原因遺伝子NEK1を発見しました

理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム(池川志郎チームリーダー)研究員の王铮(Wang Zheng)先生が軸性脊椎骨幹端異形成症の第2の原因遺伝子を発見しました。その成果は「Journal of Human Genetics」誌に掲載されました。


軸性脊椎骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見しました

理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム(池川志郎チームリーダー)研究員の王铮(Wang Zheng)先生が軸性脊椎骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見しました。その成果は「PLOS ONE」誌に掲載されました。プレスリリース(理研)


骨硬化性骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見しました

骨形成不全症と正反対の病像を示す希少遺伝病です。骨が異常に濃くなる。その機構を解明すれば(逆に使えば)OIや骨粗鬆症の治療に使える可能性があります。同様のアイデアですでにいくつか骨粗鬆症治療薬が使われています。 プレスリリース(理研)


コンソーシウム会員で理化学研究所骨関節疾患研究チーム客員研究員の河村進吾氏が、第二回ACEフォーラムにてリーダーシップ賞を受賞しました

ACE (Accessiblity Consortium of Enterprises) は、日本IBM会長の橋本孝之氏が代表理事を務める団体で、"障がいというダイバーシティを活かした新たな価値の創造と企業風土の変革、そしてインクルーシブな社会の実現を目指し、企業の成長に資する新たな障がい者雇用モデルの確立と、企業の求める人材の社会に対する発信"を目的として会員企業や学生に向けた活動をしています。 ACEホームページ


コンソーシウム会員の河村進氏が第64回保健文化賞・団体賞を受賞しました

国内の保健関係では最も伝統の権威のある賞で、贈呈式では天皇皇后両陛下に拝謁しました。


2つの骨関節の遺伝性難病、関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症I型とエーラス・ダンロス症候群早老性型の原因遺伝子を発見しました

理化学研究所・生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム池川先生、北海道大学の菅原先生、横浜市立大学の三宅先生たちのグループが、関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症I型、エーラス・ダンロス症候群早老性型の原因遺伝子、B3GALT6を発見しました。論文は、雑誌American Journal of Human Genetics誌5月号に掲載されました。


骨形成不全症の原因遺伝子を発見しました

ソウル国立大学のCho先生、理化学研究所・ゲノム医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム池川先生たちのグループが、骨形成不全症V型 (osteogenesis imperfecta type V) の原因遺伝子 (IFITM5)を発見しました。論文は、雑誌American Journal of Human Genetics誌8月号に掲載されました。


短体幹症の原因遺伝子を発見しました

常染色体劣性型の短体幹症(brachyolmia, autosomalrecessive type) の原因遺伝子がコンドロイチン硫酸の代謝酵素、PAPSS2であることを発見しました。(理化学研究所・ゲノム医科学研究センター・骨関節疾患研究チームとの共同研究です)

難治性の骨疾患「短体幹症」の原因遺伝子を発見 - 理化学研究所 プレスリリース


ボランティアとして骨系統疾患コンソーシウムのシステムを維持・構築していただいている
河村 進吾さんが第7回ヘルシー・ソサエティ賞を受賞されました

プレスリリース
東宮御所での皇太子殿下との接見

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Sheila Unger先生がJohn M. Opitz Young Investigator Awardを受賞されました

骨系統疾患コンソーシウムの共同研究者のSheila Unger先生 (Freiburg大学)が、John M. Opitz Young Investigator Awardを受賞されました。(下記)

John M. Opitz Young Investigator Award
Congratulations to 2009 John M. Opitz Award winner, Dr. Sheila Unger, for her paper "Clinical and Radiographic delineation of Odontochondrodysplasia." Nominations for 2010 will begin soon with applications due in the spring.
Read her article for free

授賞式の風景


遺伝性疾患 特別セミナー
平成22年3月31日(水)午後5時〜午後6時半
東京都立小児総合医療センター 4階大会議室
(東京都府中市武蔵台2-8-29)

演者: Prof. Andrea Superti-Furga, MD, PhD
Chair, Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, Freiburg University Hospital;
Chair, Department of Pediatrics, University of Freiburg, Germany

ISDS (International Skeletal Dysplasia Society)、ESDN (European Skeletal Dysplasia Network) の中心で、骨系統疾患の国際分類の著者であるSuperti-Furga教授と、本邦のPrader-Willi症候群の臨床研究をリードする獨協医大越谷病院・小児科 永井敏郎教授をお迎えして、セミナーを行います。皆様のご来聴を歓迎いたします。参加費:無料

1) 17:00-17:30
永井 敏郎 先生
獨協医科大学越谷病院・小児科・教授
Molecular and Clinical Perspectives in Prader-Willi Syndrome

2) 17:30-18:30
Prof. Andrea Superti-Furga
Perspectives of Molecular Pediatrics

主催:東京都立小児総合医療センター
理化学研究所・ゲノム医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム
骨系統疾患コンソーシウム

お問い合わせは下記まで
東京都立小児総合医療センター放射線科 西村玄 gen_nishimura@tmhp.jp
理化学研究所・ゲノム医科学研究センター 池川志郎 sikegawa@ims.u-tokyo.ac.jp




管理・運営:骨系統疾患コンソーシウム

連絡先

お問い合わせは、
遺伝子解析、DNA診断に関するもの:
山田(taka0197@kuhp.kyoto-u.ac.jp)宛

診断/X線診断に関するもの:
西村 (gen-n@pc4.so-net.ne.jp)宛
治療に関するもの:
池川(sikegawa@ims.u-tokyo.ac.jp)宛

でお願いします。なお、臨床像のファイルが5MB以上になる場合は、CDかファイルを分割して送ってください。